Kleinwuchs

 

Was ist über Kleinwuchs aus medizinischer Sicht bekannt?

Die weit verbreitete Annahme, Kleinwüchsige seien Zwerge oder stellten als "Liliputaner" eine eigene Menschenrasse dar, ist Unsinn. Zwerge sind Märchenwesen und Liliputaner sind eine Erfindung von Jonathan Swift in seinem Buch "Gullivers Reisen". Kleinwuchs ist eine Wachstumsstörung, deren Ursachen nur teilweise bekannt sind. Darum sind auch Behandlungen weitgehend aussichtslos. Manche Kleinwuchsformen sind erblich, die Erkenntnis darüber ist aber noch ungenau. Um die Frage der Erblichkeit zu klären, muß im Einzelfall eine genaue Diagnose eingeholt werden. Kleinwuchs wird in vielen Fällen "verdeckt" weitervererbt, das heißt, den normalgroßen Eltern ist nicht anzusehen, daß sie die Anlage besitzen, ein kleinwüchsiges Kind (neben normalgroßen Geschwistern) zu bekommen.


Über die Anzahl der Kleinwüchsigen in der Bundesrepublik Deutschland schwanken die Schätzungen zwischen 40.000 und 60.000 Personen.


Kleinwuchs tritt in über 100 Erscheinungsformen auf, von denen im Folgenden einige beschrieben werden:


1. Familiärer Kleinwuchs

Bei Kindern mit familiärem Kleinwuchs ist keine krankhafte Ursache vorhanden. Die Körpermaße liegen lediglich unterhalb des Normbereiches. Dieser Kleinwuchs ist erblich bedingt, meist ist mindestens ein Elternteil ebenfalls klein. Die Wachstumskurve dieser Kinder verläuft zwar etwas unterhalb, aber stets parallel zum Wachstum unauffälliger Kinder.


2. Konstitutionelle Entwicklungsverzögerung

Bei Kindern mit konstitutioneller Entwicklungsverzögerung ist die biologische Reifung verzögert. Sie erreichen erst einige Jahre später als andere ihre endgültige Körperlänge, sind also vorübergehend klein. Die Endgröße liegt jedoch in dem von den Erbinformationen der Eltern vorgegebenen Bereich. Messbar wird die Verzögerung der Reife durch die Bestimmung des Knochenalters, das dem biologischen Alter entspricht.


3. Hormoneller Kleinwuchs

Beim hormonellen Kleinwuchs fehlen ein oder mehrere für das Wachstum notwendige Botenstoffe (Hormone) im Körper weitgehend oder vollständig. Dieser Mangel kann auf ganz unterschiedlichen, angeborenen oder erst im Laufe der Kindheit auftretenden Ursachen beruhen. Für die Steuerung des Wachstums sind das Wachstumshormon der Hirnanhangdrüse (Hypophyse) und die Schilddrüsenhormone entscheidend verantwortlich. Im Gegensatz zu allen anderen Formen des Kleinwuchses kann ein Wachstumshormonmangel ursächlich behandelt werden. Bei frühzeitigem Behandlungsbeginn können betroffene Kinder unter der Zufuhr des fehlenden Hormons (Substitution) bis zum Ende der Wachstumsperiode eine normale Körperlänge erreichen. Im Falle des Wachstumshormons erfordert dies eine tägliche Spritzenbehandlung.


4. Intrauterine Wachstumsverzögerung

Intrauteriner (auch primordialer) Kleinwuchs bezeichnet einen vorgeburtlich bereits vorhandenen, bei Geburt deutlichen Kleinwuchs. Das Gleiche besagen die englischen Begriffe IUGR ("intrauterine growth retardation" = in der Gebärmutter bereits bestehende Wachstumsverzögerung) und der sehr gebräuchliche Begriff SGA ("small for gestational age" = zu klein für das Gestationsalter). Dabei handelt es sich um rein beschreibende Begriffe. Die Ursache bleibt in etwa der Hälfte der Fälle unklar; bekannte Ursachen können bei der Mutter (chronische Krankheiten, Medikamente, Rauchen oder Alkohol-Konsum in der Schwangerschaft), beim Kind (vorgeburtliche Infektionskrankheiten, Störungen des Erbguts, Mehrlingsgeburten) oder in der Funktion des Mutterkuchens (Plazenta) liegen. Häufig verläuft das Wachstum auch nach der Geburt weiterhin langsam.

 

5. Silver-Russell-Syndrom

Das Silver-Russell-Syndrom ist die häufigste und wichtigste Form des intrauterinen Kleinwuchses. Diese Kinder werden bei normaler Schwangerschaftsdauer auffällig klein (ca. 44 cm) und selbst für die geringe Körperlänge leicht (ca. 2000 g) geboren. Sie fallen durch einen relativ großen Kopf mit dreieckigem Gesicht und spitzem Kinn auf. Die Ernährung bereitet in den ersten Jahren meist große Schwierigkeiten. Bei der Hälfte der Kinder liegt eine Asymmetrie vor. Die Endgröße liegt bei etwa 140 cm (Frauen) bzw. 150 cm (Männer). Teilweise werden die Kinder mit unterschiedlichem Erfolg mit Wachstumshormon behandelt.


6. Skelettdysplasien

Skelettdysplasien sind häufig schon bei Geburt erkennbare Entwicklungsstörungen des Skeletts, die neben einer Wachstumsstörung meist zu einer Verschiebung der Körperproportionen und zu zusätzlichen Störungen des Skeletts führen. Obwohl sie vererbt werden können, ist in den meisten Fällen nur ein Mitglied in der Familie betroffen. Bei den Skelettdysplasien handelt es sich um eine ausgesprochen vielfältige Gruppe von jeweils seltenen Krankheiten, von denen einige häufigere beispielhaft vorgestellt werden.

Von den häufigeren Skelettdysplasien ist inzwischen die ursächliche Veränderung der Erbinformation bekannt, so dass bei begründetem Verdacht auch eine vorgeburtliche Diagnostik möglich ist.

 

a) Achondroplasie, Hypochondroplasie

Die Achondroplasie ist die häufigste Skelettdysplasie. Kinder mit einer Achondroplasie fallen in der Pränataldiagnostik oder bei Geburt meist durch den relativ großen Kopf und die kurzen Arme und Beine auf. Die Lendenwirbelsäule ist stark überstreckt. Hüftgelenke und Ellbogen können nicht ganz gestreckt, Knie- und Handgelenke jedoch überstreckt werden. Säuglinge und Kleinkinder haben eine ausgeprägte Muskelschlaffheit, die eine langsamere motorische Entwicklung erklärt, sich später aber von selbst bessert. Der Schädel zeigt ein Missverhältnis von großem Hirnschädel zu kleinem Mittelgesicht mit kurzer Nase und eingesunkener Nasenwurzel.

Durch häufige Atemwegsinfekte und Mittelohrentzündungen können Schwerhörigkeit und verzögerte Sprachentwicklung auftreten. Das schnelle Schädelwachstum bei jungen Säuglingen kann einen Wasserkopf (Hydrozephalus) vortäuschen. Die Erwachsenengröße liegt bei 120 cm bis etwa 140 cm.

Die Hypochondroplasie ist eine der Achondroplasie ähnliche, jedoch unter den meisten Gesichtspunkten leichtere Störung. Die Verschiebung der Körperproportionen ist weniger ausgeprägt, die Muskelschlaffheit geringer.

Achondroplasie und Hypochondroplasie werden durch zwei verschiedene Veränderungen (Mutationen) derselben Erbanlage (Gen) verursacht, was ihre Ähnlichkeit erklärt. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist im Verdachtsfall möglich.

Bei einigen Kindern mit Hypochondroplasie hat die Behandlung mit Wachstumshormon eine gewisse Zunahme des Längenwachstums, jedoch bei weitem keine Normalisierung erbracht. Zusätzlich haben jedoch einige der Kinder einen Wachstumshormonmangel, der, wenn er bewiesen ist, entsprechend mit Wachstumshormon therapiert werden muss. Die Erwachsenengröße liegt um einige Zentimeter höher als bei der Achondroplasie.

 

b) Kongenitale spondyloepiphysäre Dysplasie (SEDC)

Die SEDC ist in den meisten Fällen bei Geburt erkennbar (= kongenital) und zeigt die auffälligen Veränderung an Wirbelsäule (= spondylo) und Knochenenden (= epiphysär). Die Kinder fallen durch einen kurzen, breiten Rumpf und das verzögerte Wachstum auf. Später treten Schmerzen und eine Bewegungseinschränkung v.a. in den Hüften und häufig eine seitliche Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose) hinzu. Eine Anzahl der Betroffenen ist kurzsichtig, selten kommen eine Gaumenspalte und eine Instabilität im Übergang vom Hinterhaupt zur Halswirbelsäule vor. Der Schweregrad der SEDC ist sehr variabel und die Erwachsenengröße meist zwischen 110 cm und 140 cm gelegen.

 

c) Diastrophische Dysplasie

Die diastrophische Dysplasie fällt bei Geburt durch kurze Arme, Beine, kurzen Hals, Klumpfüße, eine Daumenfehlstellung und manchmal durch eine Gaumenspalte auf. Durch die Bewegungseinschränkungen in den meisten großen Gelenken und im Besonderen in den Händen sind Betroffene besonders stark eingeschränkt. Viele Betroffene entwickeln eine seitliche Verbiegung der Wirbelsäule. Die Erwachsenengröße bei der sehr variablen diastrophischen Dysplasie ist meist zwischen 100 cm und 140 cm gelegen.

 

d) Pseudoachondroplasie

Bei der Pseudoachondroplasie fällt erst im Kleinkindalter ein immer langsameres Wachstum auf, welches zu einer zunehmenden Verschiebung der Körperproportionen mit stark verkürzten Armen und Beinen führt. Der Gelenkknorpel ist weniger belastbar, die Gelenke häufig überstreckbar. Das Schädelwachstum ist, anders als bei der Achondroplasie, normal. Erwachsene erreichen eine Körperlänge zwischen 110 cm und 130 cm.

 

e) Phosphatdiabetes

Beim Phophatdiabetes handelt es sich um eine Knochenstoffwechselstörung, die durch geringere Festigkeit der Knochen mit typischer O-Bein-Stellung gekennzeichnet ist. Zusätzlich können Nieren- und Zahnprobleme auftreten. Die anlagebedingte Störung kann durch Gabe von Phosphat und Vitamin-D gebessert werden. Die Erwachsenengröße liegt zwischen 145 cm und 165 cm.

 

f) Seckel-Syndrom

Das Seckel-Syndrom fällt bereits vor der Geburt durch Kleinwuchs auf. Nach der Geburt bleiben die Kinder stark kleinwüchsig, haben typischerweise einen kleinen Schädel mit relativ großen Augen und auffällig großer Nase. Die Endgröße dieser seltenen Kleinwuchsform ist gering, lässt sich aber im Einzelfall nur schwer voraussagen.


6.Chromosomenstörungen

Chromosomenstörungen sind Abweichungen von Anzahl und Struktur der Träger der Erbinformationen (Chromosomen). Sie sind sehr vielfältig und führen meist zu komplexen Behinderungen einschließlich einer Wachstumsstörung. In diesem Zusammenhang ist nur das Ullrich-Turner-Syndrom von besonderer Bedeutung.

 

Ullrich-Turner-Syndrom

Das Ullrich-Turner-Syndrom (oder nur Turner-Syndrom) wird dadurch verursacht, dass das weibliche Geschlechtschromosom nur in einfacher Ausführung vorliegt. Betroffen sind deshalb nur Mädchen. Es ist unter anderem durch ein geringes Wachstum (Endgröße 135 cm bis 145 cm), leichte Auffälligkeiten des Gesichts, eine typische Hautfalte im Nacken und die Form des Brustkorbs gekennzeichnet. Fehlbildungen an Herz, großen Blutgefäßen und Nieren sind häufiger als bei anderen Kindern. Normale Pubertätsentwicklung, Regelblutungen und Fruchtbarkeit bleiben immer aus. Bei normaler Intelligenz sind oft räumliche Wahrnehmung und Orientierung eingeschränkt. Eine Behandlung mit Geschlechtshormonen vom Pubertätsalter an ist angezeigt, um die Pubertätsentwicklung zu ermöglichen, hat aber auf die Unfruchtbarkeit keinen Einfluss. Gegebenenfalls ist eine Behandlung mit Wachstumshormon angezeigt.


7. Sekundärer Kleinwuchs

Schwere chronische, d.h. langfristig bestehende, Krankheiten beeinträchtigen ebenfalls häufig als Folgeerscheinung (d.h. sekundär) das Wachstum. Dazu gehören vor allem schwere Herzfehler, schwere Störungen der Nierenfunktion, der Verdauung, des Abwehrsystems, des Stoffwechsels und schwere Unter- bzw. Fehlernährung. Die Wachstumsverzögerung geht vorüber, wenn die zugrunde liegende Krankheit geheilt ist.


Bei einigen Kleinwuchsformen ist die Behandlung mit Wachstumshormon (GH = "growth hormone") möglich. Nur bei Wachstumshormonmangel wird hierdurch die Ursache der Wachstumsstörung ausgeglichen. In den anderen Fällen führt die Behandlung nur zu einer gewissen Besserung des Wachstumsrückstandes.

 

LKMF Ba-Wü.e.V.  | michael.mayer@bkmf.de